Salud
Debido a que en Chile no existe un programa de Salud específico para el Síndrome de Down, Complementa entrega el Programa Español que se adjunta, a modo de referencia para conversar con el Pediatra. Sabemos que no todos los niños son iguales ni tienen los mismos problemas, sin embargo hay algunos datos que conviene tener presente a lo largo de la vida, para evitar futuros problemas.
El Pediatra definirá cuáles son los puntos que cada niño debe controlar, según sus propias características.
PROGRAMA ESPAÑOL DE SALUD PARA LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
Documento Oficial de la Federación Española de Instituciones Síndrome de Down
Observaciones previas
1. Un buen programa de salud es aquél que atiende al mayor número de población (optimización) y resulta fácil de aplicar. Por eso, este programa está proyectado para cubrir unas atenciones sanitarias básicas que sean fácilmente aplicables por las diversas instituciones, teniendo en cuenta la realidad española.
2. Es objetivo primordial del programa que se diagnostiquen y resuelvan precozmente los problemas que se presentan con más frecuencia en el síndrome de Down. Por este motivo no se incluyen los problemas cotidianos ni aquellos cuya pesentación sigue siendo más bien rara. Es evidente, sin embargo, que determinados síntomas obligarán a solicitar la consulta médica.
1. Un buen programa de salud es aquél que atiende al mayor número de población (optimización) y resulta fácil de aplicar. Por eso, este programa está proyectado para cubrir unas atenciones sanitarias básicas que sean fácilmente aplicables por las diversas instituciones, teniendo en cuenta la realidad española.
2. Es objetivo primordial del programa que se diagnostiquen y resuelvan precozmente los problemas que se presentan con más frecuencia en el síndrome de Down. Por este motivo no se incluyen los problemas cotidianos ni aquellos cuya pesentación sigue siendo más bien rara. Es evidente, sin embargo, que determinados síntomas obligarán a solicitar la consulta médica.
RECIEN NACIDOS
1. Cariotipo
2. Aparato digestivo
- Descartar la presencia de malformaciones (atresia duodenal, fístulas gastroesofágicas, imperforación anal y otras). Si apareciesen, es obligatoria la cirugía.
- Valorar la capacidad de succión
- Aconsejar y favorecer la lactancia materna.
3. Aparato cardiovascular
- Exploración obligatoria porque al 40-50% de los niños presenta malformaciones congénitas cardiovasculares.
- Hacer una radiografía de tórax y un ecocardiograma. La auscultación por sí sola no es suficiente.
- Es aconsejable repetir la exploración a los 6 meses.
- Si existe cardiopatía congénita, establecer el seguimiento y el tratamiento farmacológico y, en su caso, quirúrgico.
4. Órganos de los sentidos
- Descartar la existencia de cataratas congénitas (pueden pasar desapercibidas si no se hace una exploración dirigida).
- Descartar la presencia de otitis, tapones de cerumen, hipoacusia (aconsejable realizar potenciales evocados en tronco cerebral).
5. Metabolismo
- Descartar la existencia de metabolopatías, incluída la hipofunción tiroidea (estas pruebas metabólicas suelen hacerse sistemáticamente a todos los recién nacidos: consultar los centros autonómicos; no confundir los resultados de estas pruebas con los del cariotipo).
6. Aparato locomotor
- Exploración general con atención hacia la subluxación congénita de cadera.
7. Sistema nervioso
- Exploración neurológica neonatal.
- Hipotonía muscular: valorarla para establecer el programa de rehabilitación que, dentro del programa de intervención temprana, mejor se adapte a las caracaterísticas del recién nacido.
- Canalizar la incorporación a programas de atención temprana.
2. Aparato digestivo
- Descartar la presencia de malformaciones (atresia duodenal, fístulas gastroesofágicas, imperforación anal y otras). Si apareciesen, es obligatoria la cirugía.
- Valorar la capacidad de succión
- Aconsejar y favorecer la lactancia materna.
3. Aparato cardiovascular
- Exploración obligatoria porque al 40-50% de los niños presenta malformaciones congénitas cardiovasculares.
- Hacer una radiografía de tórax y un ecocardiograma. La auscultación por sí sola no es suficiente.
- Es aconsejable repetir la exploración a los 6 meses.
- Si existe cardiopatía congénita, establecer el seguimiento y el tratamiento farmacológico y, en su caso, quirúrgico.
4. Órganos de los sentidos
- Descartar la existencia de cataratas congénitas (pueden pasar desapercibidas si no se hace una exploración dirigida).
- Descartar la presencia de otitis, tapones de cerumen, hipoacusia (aconsejable realizar potenciales evocados en tronco cerebral).
5. Metabolismo
- Descartar la existencia de metabolopatías, incluída la hipofunción tiroidea (estas pruebas metabólicas suelen hacerse sistemáticamente a todos los recién nacidos: consultar los centros autonómicos; no confundir los resultados de estas pruebas con los del cariotipo).
6. Aparato locomotor
- Exploración general con atención hacia la subluxación congénita de cadera.
7. Sistema nervioso
- Exploración neurológica neonatal.
- Hipotonía muscular: valorarla para establecer el programa de rehabilitación que, dentro del programa de intervención temprana, mejor se adapte a las caracaterísticas del recién nacido.
- Canalizar la incorporación a programas de atención temprana.
DURANTE EL PRIMER AÑO
1. Nutrición y estado general
- Valorar el estado general y nutricional (alimentación, presencia de estreñimiento). Seguimiento pediátrico ordinario.
- Organos genitales: comprobar el descenso de los testículos.
2. Vacunaciones
- Realizar las mismas vacunaciones que se recomiendan para la población general.
3. Órganos de los sentidos
- Ojos: evaluación oftalmológica general.
- Oídos: evaluación ORL general, con especial atención a los tapones de cerumen y a las otitis medias.
4. Infecciones
- En ocasiones se aprecia una menor resistencia y una mayor frecuencia de infecciones, lo cual se debe tener en cuenta, sobre todo con las infecciones de las vías respiratorias.
5. Piel
- Valorar y mantener su hidratación y elasticidad.
6. Sitema nervioso
- Valoración neurológica para apreciar la madurez psicomotora.
- Valorar el estado general y nutricional (alimentación, presencia de estreñimiento). Seguimiento pediátrico ordinario.
- Organos genitales: comprobar el descenso de los testículos.
2. Vacunaciones
- Realizar las mismas vacunaciones que se recomiendan para la población general.
3. Órganos de los sentidos
- Ojos: evaluación oftalmológica general.
- Oídos: evaluación ORL general, con especial atención a los tapones de cerumen y a las otitis medias.
4. Infecciones
- En ocasiones se aprecia una menor resistencia y una mayor frecuencia de infecciones, lo cual se debe tener en cuenta, sobre todo con las infecciones de las vías respiratorias.
5. Piel
- Valorar y mantener su hidratación y elasticidad.
6. Sitema nervioso
- Valoración neurológica para apreciar la madurez psicomotora.
ENTRE 1 Y 3 AÑOS
1. Nutrición y estado general
- Crecimiento y peso: controlar el peso y la talla de acuerdo con las tablas preparadas especialmente para los niños con síndrome de Down (tablas de Cronk). Se ha de prestar especial atención al exceso de peso que puede iniciarse a esta edad y condiciona el desarrollo posterior; en ocasiones exigirá un tratamiento o cambios en el hábito dietético.
- Seguir el régimen de vacunaciones recomendadas para la población general, incluida la de la hepatitis B.
- Vida higiénica: ejercicio físico, juegos y paseos al aire libre.
2. Organos de los sentidos
- Ojos: explorar cada año, como mínimo, los defectos de refracción (miopía, hipermetropía, etc) que son frecuentes. Para ello se necesita un oftalmólogo sensibilizado y paciente. Los niños aprenden a llevar gafas.
- Oídos: exploración anual del conducto auditivo y oído medio. A los 3 años, valoración de la audición (impedanciometría, audiometría).
3. Endocrinología
- Prueba anual de la función tiroidea (TSH) y analítica general.
4. Aparato locomotor
- Hacia los 3 años, explorar la articulación atlanto-axoidea.
- Detectar alteraciones de la marcha en bipedestación, estática.
5. Odontoestomatología
- Dentición: medidas profilácticas habituales.
6. Sistema nervioso
- Valoración neurologica para apreciar la eficacia del programa de intervención temprana y el grado de madurez psicomotora.
- Crecimiento y peso: controlar el peso y la talla de acuerdo con las tablas preparadas especialmente para los niños con síndrome de Down (tablas de Cronk). Se ha de prestar especial atención al exceso de peso que puede iniciarse a esta edad y condiciona el desarrollo posterior; en ocasiones exigirá un tratamiento o cambios en el hábito dietético.
- Seguir el régimen de vacunaciones recomendadas para la población general, incluida la de la hepatitis B.
- Vida higiénica: ejercicio físico, juegos y paseos al aire libre.
2. Organos de los sentidos
- Ojos: explorar cada año, como mínimo, los defectos de refracción (miopía, hipermetropía, etc) que son frecuentes. Para ello se necesita un oftalmólogo sensibilizado y paciente. Los niños aprenden a llevar gafas.
- Oídos: exploración anual del conducto auditivo y oído medio. A los 3 años, valoración de la audición (impedanciometría, audiometría).
3. Endocrinología
- Prueba anual de la función tiroidea (TSH) y analítica general.
4. Aparato locomotor
- Hacia los 3 años, explorar la articulación atlanto-axoidea.
- Detectar alteraciones de la marcha en bipedestación, estática.
5. Odontoestomatología
- Dentición: medidas profilácticas habituales.
6. Sistema nervioso
- Valoración neurologica para apreciar la eficacia del programa de intervención temprana y el grado de madurez psicomotora.
DE 3 AÑOS A LA PUBERTAD
1. Controles anuales de:
- Visión (estrabismo, refracción, cataratas, etc.).
- Audición (cerumen, otitis, audiometría).
- Crecimiento y desarrollo (controlar posible obesidad).
- Función tiroidea (TSH).
2. Aparato locomotor
- Detectar anomalías en la ambulación
- Control radiológico cada 3 ó 4 años de la articulación atlantoaxoidea.
3. Nutrición y función endocrina
- Estar alerta a posibles problemas de malabsorción intestinal.
- Si no ha habido descenso de testículos, corregirlo.
- Tiroides: Véase punto 1.
4. Odontoestomatología
- Profilaxis dentaria (limpieza y fluorterapia).
- Corrección de posibles anomalías.
5. Sistema nervioso
- valoración neurologica del desarrollo.
- Visión (estrabismo, refracción, cataratas, etc.).
- Audición (cerumen, otitis, audiometría).
- Crecimiento y desarrollo (controlar posible obesidad).
- Función tiroidea (TSH).
2. Aparato locomotor
- Detectar anomalías en la ambulación
- Control radiológico cada 3 ó 4 años de la articulación atlantoaxoidea.
3. Nutrición y función endocrina
- Estar alerta a posibles problemas de malabsorción intestinal.
- Si no ha habido descenso de testículos, corregirlo.
- Tiroides: Véase punto 1.
4. Odontoestomatología
- Profilaxis dentaria (limpieza y fluorterapia).
- Corrección de posibles anomalías.
5. Sistema nervioso
- valoración neurologica del desarrollo.
PUBERTAD Y ADOLESCENCIA
1. Controles de:
- Visión (cada 2 años)
- Audición (cada 2 años)
- Crecimiento y desarrollo (anual)
- Función tiroidea (TSH) (anual).
2. Nutrición y función endocrina
- Atender la función endocrina sexual y el desarrollo puberal como en la población general, teniendo en cuenta los problemas de adaptación y comprensión.
- Estar alerta sobre otras alteraciones.
- Controlar posible obesidad y favorecer el ejercicio reglado.
- Tiroides: Véase punto 1.
3. Aparato locomotor
- Es recomendable repetir la radiografía lateral de la columna cervical a los 12 y a los 18 años.
- Visión (cada 2 años)
- Audición (cada 2 años)
- Crecimiento y desarrollo (anual)
- Función tiroidea (TSH) (anual).
2. Nutrición y función endocrina
- Atender la función endocrina sexual y el desarrollo puberal como en la población general, teniendo en cuenta los problemas de adaptación y comprensión.
- Estar alerta sobre otras alteraciones.
- Controlar posible obesidad y favorecer el ejercicio reglado.
- Tiroides: Véase punto 1.
3. Aparato locomotor
- Es recomendable repetir la radiografía lateral de la columna cervical a los 12 y a los 18 años.
EDAD ADULTA
1. Valoración general bianual por el internista. Controlar especialmente:
- Visión (cataratas, glaucoma, queratoconos).
- Audición.
- Peso.
- Función tiroidea.
2. Seguimiento cognoscitivo y mental
- Para detectar posible declives, situaciones depresivas, etc.
3. Aparato locomotor
- Controlar cada 5 – 10 años la articulación atlantoaxoidea.
- Visión (cataratas, glaucoma, queratoconos).
- Audición.
- Peso.
- Función tiroidea.
2. Seguimiento cognoscitivo y mental
- Para detectar posible declives, situaciones depresivas, etc.
3. Aparato locomotor
- Controlar cada 5 – 10 años la articulación atlantoaxoidea.
